La medicina de precisión y la genómica han experimentado avances significativos en los últimos años, revolucionando la práctica clínica y abriendo nuevas posibilidades en el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. Estos avances han sido posibles gracias al desarrollo de la tecnología de secuenciación del ADN y al análisis de los datos genómicos, que han permitido profundizar en el conocimiento de la genética humana y su relación con la salud y la enfermedad. La medicina de precisión y la genómica están transformando la práctica clínica y ofrecen una perspectiva prometedora para el diagnóstico, el tratamiento, la prevención de enfermedades y la vigilancia epidemiológica. A medida que la tecnología siga avanzando, se espera que estas disciplinas tengan un impacto aún mayor en la asistencia sanitaria y la salud pública.
La medicina de precisión y la genómica presentan varios retos y oportunidades en el contexto del diagnóstico, el tratamiento, la prevención de enfermedades y la vigilancia epidemiológica. Entre ellos se encuentran la gestión de los datos, su calidad y normalización, la interpretación de las variantes genéticas, o la privacidad y la seguridad de la información genética de los pacientes. Abordar estos retos es fundamental para maximizar el potencial de la medicina de precisión y la genómica en la mejora de la asistencia sanitaria y la toma de decisiones clínicas.
Uno de los principales retos que afrontamos en la actualidad es el volumen y la complejidad de los datos generados por la genómica y la medicina de precisión. Estas disciplinas generan cantidades ingentes de datos, como secuencias del genoma completo, datos de expresión génica y datos clínicos detallados. El manejo de estos conjuntos de datos masivos plantea retos en términos de almacenamiento, procesamiento y análisis eficientes. Se necesitan infraestructuras de datos robustas y una capacidad computacional adecuada para gestionar y extraer información relevante de estos datos, así como infraestructuras de comunicación eficientes y seguras.
La calidad y la normalización de los datos también representan un reto importante en la medicina de precisión y la genómica. Es esencial garantizar la calidad de los datos utilizados y establecer normas y directrices claras para la recopilación, el almacenamiento y el análisis de datos. Además, combinar datos supone un reto debido a las diferentes estructuras de datos y a la falta de estándares generalizada. La falta de estandarización en los formatos y anotaciones genómicas puede dificultar la comparación y el análisis de datos entre diferentes estudios y bases de datos. Es necesario implantar y emplear protocolos y procesos de calidad y estandardización de los datos para garantizar su fiabilidad e interoperabilidad.
La privacidad y seguridad de los datos genómicos y clínicos es otro reto crítico. Cómo gestionar los consentimientos de los pacientes para autorizar el tratamiento y uso de sus datos. La recopilación y el análisis de estos datos tan sensibles suscita inquietudes en cuanto a la protección de la privacidad y la prevención de brechas de seguridad. Es necesario garantizar la adecuada anonimización de los datos, establecer controles de acceso seguros y proteger la información genómica frente a usos indebidos.
La medicina personalizada de precisión y la genómica implican la integración de datos provenientes de diferentes fuentes, como datos genéticos, clínicos, de imágenes médicas y del entorno, entre otros. Estos datos suelen tener formatos y estructuras diferentes, lo que dificulta su integración para obtener una visión holística y coherente. Es necesario desarrollar herramientas y métodos de integración de datos que permitan la combinación y análisis adecuado de la información de diversas fuentes.
A medida que se secuencian más genomas, se descubren numerosas variantes genéticas cuyo significado clínico no se comprende en su totalidad. La interpretación precisa de estas variantes es crucial para tomar decisiones informadas sobre el tratamiento y el manejo de enfermedades. Se necesitan esfuerzos continuos para mejorar la anotación genómica, la catalogación de variantes y la colaboración entre investigadores y clínicos para aumentar el conocimiento y la comprensión de estas variantes.
La solución a estos desafíos debe centrarse en la integración de la medicina de precisión y la genómica con la tecnología de datos, estableciendo objetivos específicos que definan el camino a seguir. El objetivo principal es desarrollar e implementar una plataforma modular que actúe como el núcleo de la actividad. Esta plataforma debe ser robusta y versátil, capaz de gestionar, almacenar y analizar datos genómicos y clínicos, además de incluir nuevas funcionalidades y servicios que permitan su evolución a corto, medio y largo plazo. Su diseño debe satisfacer las necesidades de los usuarios finales y su arquitectura debe incorporar sólidas funciones de seguridad y acceso para garantizar la privacidad y protección de los datos.
T-Systems cuenta con una Suite para Medicina de Precisión (TSuPreMe), basada en desarrollos propios, y ofrece una solución corporativa escalable para gestionar todo el ciclo de vida de los análisis de los estudios genómicos y de otras ciencias ómicas, así como un repositorio de almacenamiento centralizado de datos ómicos y los mecanismos de ingesta de grandes volúmenes de datos provenientes de centros productores de datos genómicos (áreas departamentales hospitalarias) o repositorios externos.
La plataforma TSuPreMe se distingue por sus capacidades generales que abarcan múltiples entornos de trabajo, tanto clínicos como de investigación. Esta versatilidad permite a los usuarios acceder a los recursos y aplicaciones disponibles a través de un portal único y centralizado, que se adapta a los roles específicos de cada usuario. Su diseño modular facilita la ampliación e inclusión de nuevas aplicaciones, promoviendo entornos colaborativos para compartir información de manera intuitiva y sencilla.
En cuanto a la capacidad de integración e ingesta de datos, TSuPreMe se destaca por su sistema de comunicación y almacenamiento de datos ómicos (OACS). Este sistema organiza y cataloga información clínica y demográfica asociada a los datos ómicos, facilitando su identificación, búsqueda y recuperación. La plataforma es altamente versátil y adaptable, permitiendo integraciones adicionales según las necesidades del servicio de salud, a través de estándares como HL7, FHIR y API Rest. La automatización de la subida de datos se gestiona mediante un robusto sistema de control de transferencias, utilizando sistemas de mensajería y streaming con encriptación extremo a extremo.
De igual manera, su catálogo de datos ómicos ofrece almacenamiento de ficheros y objetos con completa trazabilidad, permitiendo la recuperación de datos para diversas entidades como muestras, pacientes, familias o cohortes. La plataforma facilita la identificación, búsqueda y recuperación de datos ómicos a partir de múltiples campos de búsqueda y metadatos, con un control de acceso granular basado en roles de usuario y auditorías completas de acciones y accesos. Además, la generación automática de pedigrí para estudios familiares, información sobre la calidad de los datos y estadísticas de variantes, así como visores específicos para la visualización de datos, son características clave de este sistema.
El repositorio de conocimiento de TSuPreMe centraliza la información de fuentes biológicas y ómicas necesarias para la caracterización de variantes, agilizando el proceso de anotación. Los procesos ETL automatizados y provistos de APIs son fácilmente extensibles, permitiendo la incorporación y actualización de nuevas fuentes de información. Actualmente, la plataforma cuenta con más de 20 fuentes de información biológica de referencia, como ClinVar, COSMIC, Ensembl y PharmGKB.
En cuanto a la base de datos única de variantes, TSuPreMe ofrece un almacenamiento centralizado que permite procesos de anotación más ágiles y rápidos. Esto incluye el cálculo de frecuencias alélicas para diferentes poblaciones y cohortes, facilitando la reclasificación de variantes y la identificación de casos afectados por cambios en la patogenicidad asignada. La automatización completa de tareas relacionadas con la carga, anotación y cálculo de variantes, junto con un sistema de anotación personalizable, permite una gestión eficiente de muestras de todo tipo.
El gestor de flujos de trabajo de TSuPreMe permite la orquestación de recursos de cómputo en diversas infraestructuras, incluyendo proveedores de servicios en la nube y sistemas on-premises. La plataforma se beneficia de una amplia comunidad que genera y cura pipelines para diversas aplicaciones bioinformáticas, facilitando la adopción de análisis genómicos, farmacogenómicos, transcriptómicos, entre otros. Los informes de ejecución de análisis secundarios incluyen listados detallados de herramientas y versiones utilizadas.
Las aplicaciones clínicas e investigativas de TSuPreMe incluyen un gestor de casos clínicos y de investigación, herramientas para la interpretación de casos mediante interfaces personalizadas, y un potente visualizador de variantes con filtros personalizables y priorización automática. Adicionalmente, la plataforma permite la definición de paneles de genes, gestión de flujos de trabajo, generación de informes personalizables y exportación de datos, con integración directa con historias clínicas electrónicas.
Las aplicaciones de inteligencia artificial y acreditaciones de TSuPreMe integran modelos de IA para la gestión de la demanda y obtención de términos fenotípicos, cumpliendo con normativas de seguridad y certificación de Software como Dispositivo Médico para Diagnósticos In Vitro. La plataforma asegura el cumplimiento con normativas de seguridad ISO y regulaciones del sector salud como GDPR, MDR e IVDR, garantizando así la protección y privacidad de los datos manejados.
La plataforma ha sido diseñada de manera modular, interoperable, robusta y versátil, lo que garantiza un control total sobre su funcionalidad y su capacidad para adaptarse y evolucionar mediante la incorporación de nuevos servicios o módulos que puedan dar respuesta a los objetivos y necesidades planteados por las organizaciones de salud, minimizando el impacto sobre la soberanía y gobernanza de los datos ómicos.
